Burghes, Arthur H. M.: шукати на сайті Z-Library

Arthur H. M. Burghes, Michael J. Dunn, Helen E. Statham, Victor Dubowitz

Рік:

1982

Мова:

english

Файл:

PDF, 1020 KB

english, 1982

Analysis of skin fibroblast proteins in Duchenne muscular dystrophy: 2. Isoelectric focusing under dissociating conditions

Журнал:

Nathalie Kayadjanian, Arthur Burghes, Richard S Finkel…

Рік:

1982

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.28 MB

english, 1982

Rescue of the spinal muscular atrophy phenotype in a mouse model by early postnatal delivery of SMN

Foust, Kevin D, Wang, Xueyong, McGovern, Vicki L, Braun, Lyndsey, Bevan, Adam K, Haidet, Amanda M, Le, Thanh T, Morales, Pablo R, Rich, Mark M, Burghes, Arthur H M

Журнал:

Nature Biotechnology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 971 KB

english, 2010

SMA-EUROPE workshop report: opportunities and challenges in developing clinical trials for spinal muscular atrophy in Europe

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 138 KB

english, 2013

The motor neuron response to SMN1 deficiency in spinal muscular atrophy

Arnold, W. David, Mo, Xiaokui, Kolb, Stephen J., Burghes, Arthur H., Kissel, John T.

Журнал:

Muscle & Nerve

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 58 KB

english, 2014

Nonsense mutations in a Becker muscular dystrophy and an intermediate patient

Thomas W. Prior, Claire Bartolo, Audrey C. Papp, Pamela J. Snyder, Mary S. Sedra, Arthur H.M. Burghes, Jerry R. Mendell

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 334 KB

english, 1996

Valproic acid increases SMN levels in spinal muscular atrophy patient cells

Charlotte J. Sumner, Thanh N. Huynh, Jennifer A. Markowitz, J. Stephen Perhac, Brenna Hill, Daniel D. Coovert, Kristie Schussler, Xiaocun Chen, Jill Jarecki, Arthur H. M. Burghes, J. Paul Taylor, Kenn

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 734 KB

english, 2003

Deletion and conversion in spinal muscular atrophy patients: Is there a relationship to severity?

Christine J. Didonato, Susan E. Ingraham, Jerry R. Mendell, Thomas W. Prior, Sharon Lenard, Richard T. Moxley III, Julaine Florence, Dr Arthur H. M. Burghes

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 787 KB

english, 1997

The SMN binding protein gemin2 is not involved in motor axon outgrowth

Michelle L. McWhorter, Kum-loong Boon, Erin S. Horan, Arthur H.M. Burghes, Christine E. Beattie

Журнал:

Developmental Neurobiology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 401 KB

english, 2008

The application of direct tissue isoelectric focusing to the study of human skeletal muscle

Basil J. Thompson, Arthur H. M. Burghes, Michael J. Dunn, Victor Dubowitz

Журнал:

Arthur H. M. Burghes, Dr. Michael J. Dunn, Victor Dubowitz

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 867 KB

english, 1981

Enhancement of resolution in two-dimensional gel electrophoresis and simultaneous resolution of acidic and basic proteins

Журнал:

Basil J. Thompson, Dr. Michael J. Dunn, Arthur H. M. Burghes, V. Dubowitz

Рік:

1982

Мова:

english

Файл:

PDF, 939 KB

english, 1982

Improvements of isoelectric focusing in agarose for direct tissue isoelectric focusing

Журнал:

Dr. Michael J. Dunn, Arthur H. M. Burghes

Рік:

1982

Мова:

english

Файл:

PDF, 809 KB

english, 1982

High resolution two-dimensional polyacrylamide gel electrophoresis. I. Methodological procedures

Журнал:

Dr. Michael J. Dunn, Arthur H. M. Burghes

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.42 MB

english, 1983

High resolution two-dimensional polyacrylamide gel electrophoresis. II. Analysis and applications

Журнал:

Arthur H. M. Burghes, Ketan Patel, Michael J. Dunn

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.99 MB

english, 1983

Comparison of focusing in buffers and synthetic carrier ampholytes for use in the first dimension of two dimensional polyacrylamide gel electrophoresis

Журнал:

Thomas W. Prior, Audrey C. Papp, Pamela J. Snyder, Arthur H. M. Burghes, Mary S. Sedra, Lorraine M. Western, Claire Bartolo, Jerry R. Mendell

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.32 MB

english, 1985

Exon 44 nonsense mutation in two-duchenne muscular dystrophy brothers detected by heteroduplex analysis

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 389 KB

english, 1993

Protein- and mRNA-based phenotype–genotype correlations in DMD/BMD with point mutations and molecular basis for BMD with nonsense and frameshift mutations in the DMD gene

Nathalie Deburgrave, Fatma Daoud, Stéphane Llense, Jean Claude Barbot, Dominique Récan, Cécile Peccate, Arthur H.M. Burghes, Christophe Béroud, Luis Garcia, Jean-Claude Kaplan, Jamel Chelly, France Le

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 326 KB

english, 2007

High resolution two-dimensional polyacrylamide gel electrophoresis

Michael J. Dunn, Arthur H.M. Burghes

Журнал:

TrAC Trends in Analytical Chemistry

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.49 MB

english, 1983

Indoprofen Upregulates the Survival Motor Neuron Protein through a Cyclooxygenase-Independent Mechanism

Mitchell R. Lunn, David E. Root, Allison M. Martino, Stephen P. Flaherty, Brian P. Kelley, Daniel D. Coovert, Arthur H. Burghes, Nguyen thi Man, Glenn E. Morris, Jianhua Zhou, Elliot J. Androphy, Char

Журнал:

Chemistry & Biology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 186 KB

english, 2004

A novel method for oral delivery of drug compounds to the neonatal SMNΔ7 mouse model of spinal muscular atrophy

Matthew E.R. Butchbach, Jonathan D. Edwards, Kristie R. Schussler, Arthur H.M. Burghes

Журнал:

Journal of Neuroscience Methods

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 358 KB

english, 2007

Absence of gemin5 from SMN complexes in nuclear Cajal bodies

Le thi Hao, Heidi R Fuller, Le Thanh Lam, Thanh T Le, Arthur HM Burghes, Glenn E Morris

Журнал:

BMC Cell Biology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.12 MB

english, 2007

Generation and Characterization of a genetic zebrafish model of SMA carrying the humanSMN2gene

Le T Hao, Arthur HM Burghes, Christine E Beattie

Журнал:

Molecular Neurodegeneration

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.45 MB

english, 2011

Linkage mapping of the spinal muscular atrophy gene

Arthur H. M. Burghes, Susan E. Ingraham, Zsofia Kóte-Jarai, Scott Rosenfeld, Nancy Herta, Nitin Nadkarni, Christine J. DiDonato, John Carpten, Orest Hurko, Julaine Florence, Richard T. Moxley, Jan M.

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 741 KB

english, 1994

AHindIII/BglII dystrophin gene polymorphism in the African-American population

Thomas W. Prior, Audrey C. Papp, Pamela J. Snyder, Arthur H. M. Burghes, Brian H. Wallace

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 263 KB

english, 1992

The Duchenne muscular dystrophy gene product is localized in sarcolemma of human skeletal muscle

Ray, Peter N., Worton, Ronald G., Zubrzycka-Gaarn, Elizabeth E., Bulman, Dennis E., Karpati, George, Burghes, Arthur H. M., Belfall, Bonnie, Klamut, Henry J., Talbot, Jim, Hodges, Robert S.

Журнал:

Nature

Рік:

1988

Файл:

PDF, 603 KB

1988

A novel cDNA detects homozygous microdeletions in greater than 50% of type I spinal muscular atrophy patients

Thompson, Terri G., DiDonato, Christine J., Simard, Louise R., Ingraham, Susan E., Burghes, Arthur H.M., Crawford, Thomas O., Rochette, Camille, Mendell, Jerry R., Wasmuth, John J.

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1995

Файл:

PDF, 897 KB

1995

SMN oligomerization defect correlates with spinal muscular atrophy severity

Lorson, Christian L., Strasswimmer, John, Yao, Jun-Mei, Baleja, James D., Hahnen, Eric, Wirth, Brunhilde, Le, Thanh, Burghes, Arthur H.M., Androphy, Elliot J.

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1998

Файл:

PDF, 543 KB

1998

A missense mutation in the dystrophin gene in a Duchenne muscular dystrophy patient

Prior, Thomas W., Papp, Audrey C., Snyder, Pamela J., Burghes, Arthur H. M., Bartolo, Claire, Sedra, Mary S., Western, Lorraine M., Mendell, Jerry R.

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1993

Файл:

PDF, 571 KB

1993

Spinal muscular atrophy: why do low levels of survival motor neuron protein make motor neurons sick?

Burghes, Arthur H. M., Beattie, Christine E.

Журнал:

Nature Reviews Neuroscience

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 481 KB

english, 2009

Analysis of mutations in the tudor domain of the survival motor neuron protein SMN

Mohaghegh, Payam, Rodrigues, Nanda R, Owen, Nicholas, Ponting, Christopher P, Le, Thanh T, Burghes, Arthur HM, Davies, Kay E

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 521 KB

english, 1999

A Positive Modifier of Spinal Muscular Atrophy in the SMN2 Gene

Thomas W. Prior, Adrian R. Krainer, Yimin Hua, Kathryn J. Swoboda, Pamela C. Snyder, Scott J. Bridgeman, Arthur H.M. Burghes, John T. Kissel

Журнал:

Matthew E.R. Butchbach, Jonathan D. Edwards, Arthur H.M. Burghes

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 454 KB

english, 2009

Abnormal motor phenotype in the SMNΔ7 mouse model of spinal muscular atrophy

Журнал:

Neurobiology of Disease

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.25 MB

english, 2007

Promoter analysis of the human centromeric and telomeric survival motor neuron genes (SMNC and SMNT)

Umrao R. Monani, John D. McPherson, Arthur H.M. Burghes

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Gene Structure and Expression

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 453 KB

english, 1999

Genomic organization and alternative splicing of the human and mouse RPTPρ genes

Julie A Besco, Adrienne Frostholm, Magdalena C Popesco, Arthur HM Burghes, Andrej Rotter

Журнал:

BMC Genomics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 914 KB

english, 2001

Genomic organization and alternative splicing of the human and mouse RPTPρ genes: Correction

Julie A Besco, Adrienne Frostholm, Magdalena C Popesco, HM Arthur Burghes, Andrej Rotter

Журнал:

BMC Genomics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 161 KB

english, 2001

The Relationship between SMN, the Spinal Muscular Atrophy Protein, and Nuclear Coiled Bodies in Differentiated Tissues and Cultured Cells

Philip J. Young, Thanh T. Le, Nguyen thi Man, Arthur H.M. Burghes, Glenn E. Morris

Журнал:

Experimental Cell Research

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 335 KB

english, 2000

A Multicopy Dinucleotide Marker That Maps Close to the Spinal Muscular Atrophy Gene

Arthur H.M. Burghes, Susan E. Ingraham, Michael McLean, Terri G. Thompson, John D. McPherson, Zsofia Kote-Jarai, John D. Carpten, Christine J. DiDonato, Joh-E. Ikeda, Linda Surh, Brunhilde Wirth, Caro

Журнал:

John D. Carpten, Christine J. DiDonato, Susan E. Ingraham, Caryn Wagner-McPherson, Bart W. Nieuwenhuijsen, John J. Wasmuth, Arthur H.M. Burghes

Рік:

1994

Файл:

PDF, 533 KB

1994

A YAC Contig of the Region Containing the Spinal Muscular Atrophy Gene (SMA): Identification of an Unstable Region

Журнал:

Рік:

1994

Файл:

PDF, 473 KB

1994

Genomic Organization and Biological Characterization of the Novel Human CC Chemokine DC-CK-1/PARC/MIP-4/SCYA18

Ping Guan, Arthur H.M. Burghes, Anne Cunningham, Paul Lira, William H. Brissette, Kuldeep Neote, Shaun R. McColl

Журнал:

Zarife Sahenk, Jegatheesan Seharaseyon, Jerry R. Mendell, Arthur H.M. Burghes

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 179 KB

english, 1999

Gene delivery to spinal motor neurons

Журнал:

Brain Research

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 664 KB

english, 1993

Refined physical map of the spinal muscular atrophy gene (SMA) region at 5q13 based on YAC and cosmid contiguous arrays

Natalie Roy, Michael D. Mclean, Anne Besner-Johnston, Charles Lefebvre, Maysoon Salih, John D. Carpten, Arthur H.M. Burghes, Zahra Yaraghi, Joh-E Ikeda, Robert G. Korneluk, Alexander E. Mackenzie

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.49 MB

english, 1995

Reply to Mackenzie

Arthur Burghes

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 1998

DAX1 Mutations Map to Putative Structural Domains in a Deduced Three-Dimensional Model

Yao-Hua Zhang, Weiwen Guo, Richard L. Wagner, Bing-Ling Huang, Linda McCabe, Eric Vilain, Thomas P. Burris, Kwame Anyane-Yeboa, Arthur H.M. Burghes, David Chitayat, Albert E. Chudley, Myron Genel, Jos

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 404 KB

english, 1998

When Is a Deletion Not a Deletion? When It Is Converted

Arthur H.M. Burghes

Журнал: